2: A biliverdin-reduktáz a biliverdint nem konjugált bilirubinná alakítja. Ehhez a vízoldhatatlan anyaghoz albumin fehérje kapcsolódik, így szállítja a vér a májba. 3: A nem konjugált bilirubin a májban mikroszomális UDP-glukuronosziltranszferáz (UDP-GT) és glukuronsav segítségével konjugált, most már vízoldható bilirubinná alakul. 4: A konjugált bilirubin az epével a bélbe kerül. 5: A bélben a konjugált bilirubin urobilinogénné redukálódik, ennek 80%-a a széklettel kiürül. A többi a bélfalon keresztül felszívódik a vérbe, majd onnan kiválasztódik a vizeletbe. A bilirubin a hemoglobin molekula lebomlása során képződő anyag. A bilirubin lebontásában számos enzim játszik szerepet. Gilbert-kórban az ún. UDP-glükuronil-transzferáz szintje genetikusan alacsonyabb, körülbelül 30%-a az egészségesnek. Gyengébb, 0-10%-os aktivitás esetén Crigler-Najjar-szindrómáról van szó. Az UDP-glükuroniltranszferáz enzim csökkent jelenléte miatt az epefesték lebontása lassabban megy végbe. Ezért a vérben felszaporodik a nem konjugált – azaz a vérben nem oldódó, ún.
[11] Kezelése [ szerkesztés] Az esetek döntő többségében az emelkedett szérum bilirubin -szint panaszokat nem okoz, ezért annak kezelése nem szükséges. [12] [7] Önmagában a mérsékelten emelkedett szérum bilirubinszint nem ártalmas, azonban bizonyos gyógyszerek májkárosító hatása Gilbert-kór fennállása esetén fokozódhat. Ezeket kerülni kell. Ezért fontos a diagnózis ismerete. Bizonyos szakmáktól, munkáktól eltanácsolják a Gilbert-szindrómásokat, nem dolgozhatnak vegyi üzemekben, festékgyárakban, és hasonló helyeken, hogy védjék a májat. [13] A klinikai tünetek sokkal inkább nyugtalanítóak, mint súlyosak; emiatt felvilágosításra van szükség. A kórkép a normális életvitelt nem befolyásolja, de javasolt a stresszhelyzetek kerülése, a naponta többszöri étkezés és a rendszeres, nem megterhelő sportolás. Előfordulás [ szerkesztés] A Gilbert-szindróma a népesség 5%-ánál jelentkezik (Észak-Európában az előfordulása 10-18%). Jegyzetek [ szerkesztés] ↑ [1], abgerufen am 12. Dezember 2014. ↑ a b c Anthony S. Fauci u. a. : Harrison's Principles of Internal Medicine.